In questi ultimi anni, la medicina ha fatto passi da gigante rispetto al passato. L’approccio scientifico e le tantissime scoperte a disposizione dei medici hanno fatto sì che molte malattie, una delle più famose è il vaiolo, siano ormai ricordi del passato, uno “status” in cui si cerca di far entrare altre malattie. Naturalmente, non tutte le patologie sono uguali: se le malattie infettive possono essere controllate, e anche quelle metaboliche possono essere evitate agendo, per esempio, sull’attività fisica e sull’alimentazione; le patologie di origine genetica, invece, sono molto più difficili da evitare perché una selezione genetica umana è impensabile e tutt’altro che etica. Per questo motivo, mentre oggi l’anemia mediterranea deve essere seguita in modo molto scrupoloso da chi ne soffre, come ci spiega il sito http://www.anemiamediterranea.it, in futuro le cose potrebbero cambiare. Non per chi già soffre di questa patologia, ma per chi potrebbe nascere soffrendone per motivi genetici.

La modifica genetica per eliminare la talassemia

I ricercatori della Sun Yat-sen University in Cina hanno messo a punto un metodo molecolare che consentirebbe, in pratica, di rimuovere nell’embrione il difetto genetico che provoca la talassemia, di fatto permettendo l’eliminazione totale della malattia. La tecnica non è complessa, almeno da capire (più complessa da mettere in pratica); in pratica, con un particolare enzima messo a punto per interagire con il DNA umano, si va a cercare nelle cellule che compongono l’embrione il tratto di DNA sbagliato, il cui errore da origine a questa patologia. L’enzima, che è in grado di entrare all’interno delle cellule, correggerebbe il difetto sostituendo alcune delle basi azotate che compongono il DNA e, in questo modo, il problema si eliminerebbe alla radice. Questa operazione deve essere eseguita infatti nelle prime ore dopo la formazione dell’embrione, quando le cellule non si sono ancora differenziate tra loro per formare i vari organi e tessuti; in questo modo, quando si iniziano a formare le cellule del sangue, poche settimane dopo il concepimento, queste sarebbero già sane, e la patologia (con il difetto tipico dei globuli rossi) non si svilupperebbe.

L’anemia mediterranea si potrebbe risolvere definitivamente?

La risoluzione dell’anemia sarebbe risolta in quell’individuo, e nella sua discendenza (perché la modifica rimane anche nei suoi gameti), quindi operando con questo tipo di modifica sul DNA si potrebbe, nel corso delle diverse generazioni, arrivare anche ad una scomparsa totale della patologia perché geneticamente gli esseri umani non sarebbero più in grado di passarla ai propri figli. I problemi, però, sono di natura etica: lavorare su un embrione già concepito, ma ancora in fase di attivo sviluppo, oltretutto con una modifica genetica significa, di fatto, creare un bambino geneticamente modificato, anche se per una buona causa. Purtroppo la medicina non è, di per sé, né buona e né cattiva, ma porta solamente a risultati, che però devono essere valutati dall’essere umano come etici o non etici. Inoltre, c’è il problema della sicurezza dell’operazione: il genoma umano è in gran parte conosciuto, ad oggi, ma non possiamo essere sicuri che gli enzimi, che di fatto funzionano come forbici, mentre risolvono il problema della talassemia non vadano a tagliare parti importanti del DNA dell’embrione. Questi tagli si ripercuoterebbero poi sull’intero organismo della persona che andrà a nascere, e che non necessariamente avrebbero conseguenze positive. Per cui la ricerca va avanti, ed è giusto che sia così, perché le possibilità di sconfiggere questa patologia ci sono e sono concrete; i dubbi, invece, arrivano nel momento in cui si inizia a pensare al fatto che una modifica del genere sia positiva oppure negativa per chi la subisce e, non ultimo, per tutta la sua progenie. Un argomento che farà probabilmente dibattere a lungo, negli anni a venire.

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